• El objetivo es dejar constancia de que se trata de una manera de prevenir una enfermedad grave hereditaria a través del diagnóstico genético
• La unidad de Factores de Riesgo Vascular del servicio de Medicina Interna del Hospital ya ha diagnosticado genéticamente 70 pacientes con esta patología en el Departamento
Elche (18-09-09). La Fundación Nacional de Hipercolesterolemia Familiar junto con la Unidad de Factores de Riesgo Vascular perteneciente al servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Elche, ha organizado una jornada de detección genética de esta patología que se desarrollará este fin de semana en el centro ilicitano.
Tal y como se explica desde la Fundación Nacional “La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético heredado que afecta a unos 100.000 españoles y que predispone a una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento con el consiguiente riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura. No obstante, se estima que sólo un 20% de los pacientes están diagnosticados. Sin embargo, con la detección precoz y el adecuado tratamiento se puede evitar la enfermedad cardiovascular. Así, los test genéticos proporcionan el diagnóstico de certeza y lo que es más importante, ayuda a la identificación de los familiares además de facilitar un mejor seguimiento del tratamiento”
Se realizará un estudio genético a 130 familiares
La Dra. Mar Piedecausa, coordinadora de la Unida de Factores de Riesgo del Hospital General Universitario de Elche del Servicio de Medicina Interna y una de las organizadoras del evento junto con el Dr. Víctor Cánovas del mismo servicio, explica que “El Servicio de Medicina Interna realiza el diagnóstico genético de pacientes con hipercolesterolemia familiar desde hace aproximadamente 5 años, siendo el único hospital público en la provincia en realizarlo. Actualmente, en el Departamento de Salud de Elche hay diagnosticados genéticamente 70 pacientes con esta patología familiar, una enfermedad con una prevalencia de 1 caso por cada 500 personas lo que nos hace pensar que aún hay muchos usuarios que no están diagnosticados. Por ello, hemos organizado esta jornada que comenzará mañana y en la se realizará un estudio rápido intensivo a 130 familiares de pacientes ya diagnosticados positivamente. El diagnóstico se llevará a cabo en base a la historia personal y familiar, un examen físico y de las concentraciones de colesterol y una extracción de sangre. ”
Esta jornada tiene gran relevancia si se tiene en cuenta que las personas con esta patología pueden presentar infartos en edad muy temprana, algo que se puede prevenir con este tipo de iniciativas y es que en palabras del Dr. Alberto Martín Hidalgo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital de Elche “se trata de una manera de prevenir una enfermedad grave hereditaria y familiar a través del diagnóstico genético. A esto es necesario añadir que esta detección precoz también supone una ahorro económico sanitario importante ya que estas personas sufrirán de menos complicaciones, evitarán ser ingresados en centros hospitalarios etc…”
Hoy viernes por la mañana el Hospital ilicitano ha acogido una sesión científica interactiva entre los miembros de la Unidad de Factores de Riesgo del Hospital y los coordinadores de los centros de salud del departamento. El objetivo ha sido dar a conocer e informar sobre los criterios clínicos que se han de tener de en cuenta por parte de los médicos de los centros de salud para derivar a los pacientes al hospital con el objetivo de someterse al diagnóstico genético y es que hay que destacar que no todo el mundo que tiene colesterol tiene hipercolesterolemia familiar. Por otro lado, durante la tarde se llevará a cabo otra reunión, esta vez con los familiares a los que se va a realizar el estudio durante el fin de semana, para resolver todas las dudas que puedan presentar.
El evento contará con la presencia de expertos en esta patología y profesionales de gran prestigio nacional, como es el caso del Dr. Pedro Mata, Presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y Jefe de Servicio de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, el Dr. Rodrigo Alonso especialista del mismo Servicio, así como miembros del Laboratorio de investigación que dirige la conocida Dra. Lina Badimon del Hospital Clínico de Barcelona
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